En el marco de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, aprobada en el Consejo Interterritorial de Salud en junio de 2009, se elabora el Plan Sectorial de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha que sale a la luz en mayo de 2011. Hasta 2015 no hubo un avance significativo en la implementación de las medidas recogidas en este Plan Sectorial, ni se había cubierto ninguno de los 11 objetivos principales en las 3 líneas de acción que contempla.
El compromiso del Gobierno de García-Page con el diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades, que afectan a unas 100.000 personas en la región, supuso avances significativos. El diagnóstico precoz es fundamental, por ello, desde octubre de 2016 se incrementó paulatinamente el número de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas a detectar a través de la llamada 'prueba del talón', pasando de un cribado de 10 enfermedades en el año 2014 a un total de 24 en 2018.
En los primeros meses de 2017, los servicios de la Consejería de Sanidad en colaboración con el Servicio de Salud de Castilla-La Mancha y entidades interesadas, como la Federación Castellano-Manchega de Enfermedades Raras entre otras, trabajaron para impulsar un programa operativo de atención a estas enfermedades en Castilla-La Mancha. Los objetivos a cumplir eran:
- Aumentar el conocimiento sobre la situación de las enfermedades raras en Castilla-La Mancha.
- Facilitar una atención sanitaria integral a las personas con enfermedades raras.
En el marco de la Estrategia regional de Enfermedades Raras figura la creación de la Unidad Técnica de Información y Coordinación de Enfermedades Raras como uno de sus pilares importantes para la formación, asesoramiento y orientación a las familias y a personas afectadas.
La Unidad Técnica inició su actividad en el mes de abril de 2017. Está adscrita funcionalmente a la Dirección General de Calidad y Humanización de la Asistencia Sanitaria de la Consejería de Sanidad. Su finalidad es ofrecer información, apoyo y atención personalizada a pacientes, familiares y profesionales en relación con el diagnóstico y abordaje de las enfermedades raras. Para el cumplimiento de esta misión tiene asignada una dotación de un profesional de la medicina de familia y del trabajo social, que atienden de manera individualizada cada caso. Desde el inicio de su actividad, la unidad ha atendido 82 casos.
Simultáneamente al inicio de la actividad de la Unidad, el Gobierno ha trabajado en la elaboración de una normativa que regule el funcionamiento de la misma. En enero de 2019 se somete a información pública esta Orden, que busca dotar a la misma de mayor estabilidad con objeto de dar continuidad administrativa a este dispositivo de asesoramiento y orientación. Sale a la luz en marzo de 2019.
Además, se avanza en la elaboración de un mapa de recursos disponibles para el diagnóstico y abordaje de enfermedades raras. Se diseñó un proyecto piloto en las Áreas sanitarias de Toledo y Albacete para posteriormente extender al resto y así configurar los recursos asistenciales y facilitar el trabajo en red.
Durante el año 2018 se han promovido 5 espacios formativos en los que abordar desde distintas perspectivas el tratamiento de las enfermedades raras en la región. Estos espacios formativos permiten a profesionales sanitarios, gestores, estudiantes, familias y otros grupos interesados afianzar conocimientos, compartirlos y conocer los recursos disponibles para hacer frente a estas enfermedades en la región.
El 21 de junio de 2018 el Consejo Interterritorial de Sanidad aprobó un nuevo CSUR de Mastocitosis ubicado en Toledo. En concreto, es el Instituto de Mastocitosis de Castilla-La Mancha que coordina la Red Española de Mastocitosis (REMA) y reconocido por la European Competent Network on Mastocitosis como “Centro de Excelencia”. Está prevista su integración en la Red Europea de Referencia de Enfermedades Raras Hematológicas (ERN EuroBloodNet).
