En marzo de 2019, el Diario Oficial de Castilla-La Mancha publicó la Orden de la Consejería de Sanidad de creación de la Unidad de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha, cuya misión es informar y acompañar individualmente a pacientes con enfermedades raras, a sus familiares, cuidadores y profesionales. Con la regulación normativa de esta Unidad se institucionaliza y da continuidad a la Unidad Técnica de Apoyo a las Enfermedades Raras puesta en marcha en 2017, quedando encuadrada administrativamente en la nueva Dirección General de Humanización y Atención Sociosanitaria. Desde 2017 se ha atendido a 155 pacientes a través de esta Unidad Técnica, a quienes se ha realizado y registrado su Historia Sociosanitaria, donde queda reflejada la realidad y las necesidades que conlleva convivir con una de estas patologías.
Castilla-La Mancha cuenta, además, con un Centro de Referencia CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud): el Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha, creado en 2007 y designado como Centro de Referencia en agosto de 2017. Este centro, ubicado en Toledo, está centrado en el diagnóstico y tratamiento de este grupo de enfermedades poco frecuentes. Es un servicio multidisciplinar que forma parte de la Red Española de Mastocitosis y reconocido por la European Competente Network on Mastocitosis como 'Centro de Excelencia'.
Por otra parte, dentro de las distintas líneas de actuación en las que se trabaja desde la Consejería de Sanidad en el ámbito de estas patologías destacan los trabajos para la puesta en marcha de un Registro de Enfermedades Raras. Asimismo, cabe resaltar que el Plan de Salud Horizonte 2025 contempla entre sus objetivos generales el desarrollo de actuaciones para el abordaje integral de las enfermedades raras, tanto para aumentar el conocimiento sobre la situación de estas enfermedades en la región como para facilitar una atención sanitaria integral a las personas afectadas.
Asimismo, y en paralelo con el trabajo de la Unidad de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha, en el ámbito asistencial también se trabaja para mejorar la asistencia que se presta a los pacientes con una de estas enfermedades poco frecuentes. En este sentido, cabe resaltar el nuevo equipamiento con el que cuenta el Instituto de Estudios de Mastocitosis del Complejo Hospitalario Universitario de Toledo, con el que se da un paso adelante en su capacidad diagnóstica.
Además, las consejerías de Sanidad y de Educación, Cultura y Deportes, junto con el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos, han puesto en marcha un curso para la formación del profesorado de Castilla-La Mancha, en el que participa un centenar de docentes, con el objetivo de proporcionarles información sobre las enfermedades raras y las necesidades de los pacientes, así como ofrecerles herramientas para promover en el aula el desarrollo de la tolerancia, el respeto y la aceptación de la diversidad.
Se ha incorporado a la Escuela de Salud y Cuidados de Castilla-La Mancha aulas de enfermedades raras y se ha creado un espacio web como centro de información y apoyo a pacientes y familias. La formación de los profesionales sanitarios y la celebración de encuentros donde se puedan compartir experiencias es una línea de actuación que se ha promovido. Algunos ejemplos de jornadas que se han celebrado son el 2º Seminario online: Síndrome Kabuki; el I Congreso Nacional del síndrome uña-rótula. Ciudad Real o el Foro Castilla-La Mancha de enfermedades raras 2022. Talavera de la Reina.
Asimismo, desde la Consejería de Sanidad se han convocado en 2022 subvenciones destinadas a la atención a personas con enfermedades raras y sus familias para el desarrollo de actividades, prestación de servicios y adquisición de material en la región.
