el ICS es el centro de referencia regional para el diagnóstico de metabolopatías a través de la conocida como prueba del talón, en tanto en cuanto su laboratorio es el encargado de procesar y analizar las muestras recogidas en toda la región. Para ello, el Gobierno regional ha ampliado su capacidad con un nuevo equipo, adquirido e instalado en 2025, que va a permitir ampliar el número de metabolopatías detectadas con esta prueba hasta 41. Este equipamiento ha supuesto una inversión superior a 200.000 euros.
Desde el 20 de enero de 2026 el programa de cribado incluye 34 metabolopatías, sumando cuatro a las que se detectaban con anterioridad. Las cuatro nuevas incluidas en enero de 2026 son la Aciduria malónica / Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MAL); la Aciduria 3-metilglutacónica tipo I / Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa (3MGA); la Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica / Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (2M3HBA) y la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD).
