El Gobierno de Castilla-La Mancha, a través de su Consejería de Sanidad, cuenta desde febrero de 2026 con una Estrategia de Atención Sanitaria y Sociosanitaria dirigida a personas con enfermedades raras, articulada en torno a 7 líneas estratégicas: digitalización y automatización del Registro de Enfermedades Raras; prevención, detección precoz y diagnóstico temprano; nuevo modelo asistencial; humanización; atención a personas con enfermedades raras en entornos rurales y en entornos urbanos con condiciones de especial dificultad para la movilidad; acceso equitativo a medicamentos huérfanos y tratamiento para enfermedades raras e impulso a la investigación, formación y participación en redes.
De este modo, se consolidan las líneas de trabajo puestas en marcha en los últimos años: el impulso de redes especializadas, como el Instituto de Mastocitosis de Castilla-La Mancha que es Centro de Referencia para el Sistema Nacional de Salud; las jornadas formativas para profesionales en el abordaje de las enfermedades raras o la puesta en funcionamiento de la Unidad Técnica de Apoyo a las Enfermedades Raras, que desde 2017 ha atendido a más de 350 pacientes y familias afectadas.
El proceso de definición de esta Estrategia se ha extendido durante la presente legislatura. Así, en 2024 la Consejería de Sanidad diseñó un cronograma de los trabajos necesarios para su redacción. Para ello se creó el grupo de trabajo integrado por profesionales de la Consejería de Sanidad, el SESCAM y de la Fundación Gaspar Casal, con la que se ha colaborado en todo este proceso. Fruto de este trabajo es el proceso participativo abierto en febrero de 2025 para conocer las necesidades y prioridades de las personas que conviven con una Enfermedad Rara o Poco Frecuente. En junio de 2025 se publica el extracto del informe final de este proceso, que finalmente cristaliza en la Estrategia presentada en febrero de 2026.
La Estrategia incluye, entre sus objetivos específicos, el desarrollo de mecanismos de coordinación de asistencia sanitaria para la transición de pacientes pediátricos a consultas de adultos y el desarrollo de la Red de cuidados paliativos pediátricos en todas las provincias de la región. En el plan de implementación se contempla la designación de un profesional facultativo de referencia en cada gerencia que facilite la coordinación entre la atención en atención primaria y hospitalaria, la atención en edad pediátrica, en la transición y en la etapa adulta; y el desarrollo de un procedimiento de acceso precoz a tratamientos para población pediátrica con enfermedades de rápida progresión.
