El Gobierno regional trabaja para ampliar de forma progresiva el número de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas incluidas en su programa de detección precoz neonatal. En este sentido, en septiembre de 2023 se publica la Orden que incluye 27 pruebas en este programa, ampliando así las 25 incluidas desde noviembre de 2022 y muy por encima de las 10 que se incluían en 2015. De este modo, y gracias a la adquisición de reactivos para cribado neonatal aprobada en Consejo de Gobierno en noviembre de 2024 para los años 2025 y 2026, la ampliación a 30 pruebas detectadas en la prueba del talón es una realidad desde mayo de 2025, y a 34 desde el 20 de enero de 2026.
En este sentido, las 7 nuevas metabolopatías a detectar desde 2025 son la hiperfenilalaninemia, la aciduria glutárica tipo II, la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial, la Aciduria malónica / Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MAL); la Aciduria 3-metilglutacónica tipo I / Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa (3MGA); la Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica / Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (2M3HBA) y la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD).
Estas pruebas se suman a la detección de la fenilcetonuria; hipotiroidismo congénito; hiperplasia adrenal congénita; fibrosis quística; anemia falciforme; acidemia glutárica tipo I; aiduria 3- hidroxi3- metil glutárica; déficit de beta-ceto-tiolasa; acidemia propiónica; acidemia metilmalónica; deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga; deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga; deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media; deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa; deficiencia primaria de carnitina; enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce; tirosinemia tipo 1; tirosinemia tipo 2; tirosinemia tipo 3; acidemia isovalérica; homocistinuria; deficiencias de metionina adesonil transferasa; defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina; defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina; déficit de biotinidasa; atrofia muscular espinal e inmunodeficiencia combinada severa grave.
El ICS es el centro de referencia regional para el diagnóstico de metabolopatías a través de la conocida como prueba del talón, en tanto en cuanto su laboratorio es el encargado de procesar y analizar las muestras recogidas en toda la región. Para ello, el Gobierno regional ha ampliado su capacidad con un nuevo equipo, adquirido e instalado en 2025, que va a permitir ampliar el número de metabolopatías detectadas con esta prueba hasta 41. Este equipamiento ha supuesto una inversión superior a 200.000 euros.
