La Orden de 22/9/2010 crea el Registro de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha, aquellas que tienen una prevalencia menor o igual a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Su tendencia a la cronicidad y a la discapacidad, su manifestación precoz, el desconocimiento de las bases etipatogénicas que desencadenan el proceso patológico y, en general, la ausencia de tratamientos curativos, hacen que un registro de enfermedades sea un instrumento clave en la planificación de la atención sociosanitaria de estas personas. En febrero de 2011, se suscribió un acuerdo de colaboración entre el registro autonómico y el registro estatal, que gestiona el Instituto de Salud Carlos III, para el intercambio de información.
En diciembre de 2015, se actualizó el Registro Estatal de Enfermedades Raras conforme al Real Decreto 1091/2015. Desde ese momento, la Consejería de Sanidad, a través de la Dirección General de Salud Pública, está trabajando en la elaboración de un registro nuevo y actualizado de las enfermedades raras que hay en Castilla-La Mancha, adaptando la herramienta de la comunidad autónoma al registro nacional.
Para la actualización de este Registro, se está desarrollando un Proyecto de Adaptación, Integración y Mantenimiento del Sistema de Información del Registro de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha a los procesos de normalización, depuración y análisis de censo de datos. Disponer de un registro actualizado de estas patologías es necesario para conocer la dispersión y diversidad de patologías que están presentes en nuestra comunidad y mejorar las medidas a adoptar para mejorar la asistencia a las personas afectadas por ellas. De igual modo, es una herramienta importante para el desarrollo de líneas de investigación específicas de estas enfermedades, contribuyendo a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento.
El 21 de junio de 2018 el el Consejo Interterritorial de Sanidad aprobó un nuevo CSUR de Mastocitosis ubicado en Toledo. En concreto, es el Instituto de Mastocitosis de Castilla-La Mancha que coordina la Red Española de Mastocitosis (REMA).
En marzo de 2019, la Consejería de Sanidad crea la Unidad de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha. Un recurso para la atención individualizada a pacientes, familias y profesionales en relación con las enfermedades raras, así como para informar a la ciudadanía sobre estas patologías. Existe un procedimiento específico de Información y acompañamiento a personas afectadas por una enfermedad rara.
Finalmente, Castilla-La Mancha se ha integrado en el Registro Estatal de Enfermedades Raras, con la finalidad de finalidad de recopilar información sobre incidencia, diagnóstico, evolución y necesidades de las personas residentes en la comunidad autónoma afectadas por estas patologías.
Se han intensificado los contactos con entidades y asociaciones de pacientes y familias afectadas por una enfermedad poco frecuente. De hecho, en noviembre de 2018 se celebra el I Congreso de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes en Castilla-La Mancha en el salón de actos de la Consejería de Sanidad. Y en marzo de 2021 se organiza una 'Jornada Virtual de Encuentro de Asociaciones de Pacientes y Familias afectadas por una Enfermedad Rara', y diversas asociaciones que colaboran en la mejora de la atención a este colectivo en Castilla-La Mancha.
Asentar las bases del conocimiento y crear espacios de colaboración que se integren en el entorno del Instituto de Ciencias de la Salud se muestran fundamentales. De hecho, programas de casos de enfermedades raras sin diagnóstico requieren que los participantes se inscriban en el registro estatal de enfermedades raras, por lo que desde la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha se facilita e informa sobre el acceso a dicho registro y programas específicos.
