Se han mantenido reuniones con las entidades representativas en la defensa de los derechos de las personas con enfermedades raras y poco frecuentes. En estos primeros contactos se están definiendo las nuevas pruebas de cribado neonatal que fueron suprimidas por el anterior Gobierno Regional y que ahora se van a retomar. En este sentido, no sólo se van a cumplir con los requisitos de detección precoz que marca la norma nacional, sino que se está dando un paso más al frente para incrementar el número de pruebas que amplíen la posibilidad de detección de estas patologías.
El Gobierno de Castilla-La Mancha apuesta por el estudio y la investigación de las enfermedades raras o poco frecuentes. En esta línea de trabajo se apuesta por la creación a nivel autonómico de un Registro propio de Enfermedades Raras que nos permita conocer de primera mano la casuística que manejamos en nuestra Región y por la apertura de un Centro de Referencia Nacional para el tratamiento de Enfermedades Raras. La Consejería de Sanidad tiene como objetivo conseguir un Centro de Referencia para Castilla-La Mancha, concretamente en mastocitosis para este ejercicio 2017.
El Gobierno de Castilla-La Mancha ha celebrado el 6 de junio de 2017, un Consejo de Gobierno Abierto con asociaciones de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes en el que se ha expuesto ante éstas las líneas estratégicas de trabajo que se están desarrollando en área y cómo se está avanzando en los compromisos adquiridos y que ya están en marcha, como el proceso de tramitación del Centro de Referencia en Mastocitosis.
En julio de 2017 se recibía la autorización por parte del Ministerio de Sanidad para la creación del Centro de Referencia para Castilla-La Mancha, y continuaba el proceso de creación del mismo. Finalmente, el 21 de junio de 2018 el Consejo Interterritorial de Sanidad aprobó un nuevo CSUR de Mastocitosis ubicado en Toledo. En concreto, es el Instituto de Mastocitosis de Castilla-La Mancha que coordina la Red Española de Mastocitosis (REMA).
Se ha presentado la Página WEB de Enfermedades Poco Frecuentes como parte de un proyecto más amplio de Visibilización de los pacientes con Enfermedades Raras en Castilla-La Mancha, que se estiman en unas 100.000 personas.
